Progeria? pernah gg kamu dengat penyakit ini? mungkin kurang familiar yaa.. tapi pernah gg kamu ngeliat anak yang kayak gini?
yaa.. mungkin kamu pernah ngeliat anak-anak yang seperti gambar di atas. sejenak kita berfikir anak-anak tersebut menyeramkan. seperti.. orang tua ? tidak! anak seperti ini benar-benar ada. ini adalah sebuah penyakit yang cukup langka, yang obatnya masih tidak diketahui. walaupun mereka terlihat tua, tapi sebenarnya mereka hanyalah anak-anak yang dapat bertahan sampai sekitar umur 13-14 tahun. orang-orang menyebutnyaprogeria..
Penyakit Progeria adalah merupakan salah satu penyakit aneh yang mencegangkan dunia, Menurut penelitian penyakit Progeria ini disebabkan oleh satu kesalahan kecil di dalam kode genetik si anak, tetapi hal itu telah menghancurkan dan mengubah hidup seseorang. rata-rata anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 13 tahun, karena tubuh mereka mengalami penuaan lebih cepat seperti kebotakan, penyakit jantung, pelemahan tulang dan radang sendi.Untung penyakit ini sangat jarang terjadi, hanya sekitar 48 orang yang terserang penyakit ini diseluruh dunia, tetapi ada sebuah keluarga yang mempunyai 5 anak yang semuanya terserang penyakit ini. Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.
Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa). Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus), kulit terlihat keriput, pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali, kemampuan bergerak sangat terbatas, dan beberapa ciri-ciri lainnya. seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. Di Indonesia pun, penyakit Progeria sangatlah langka. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti, yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa.
Gejala awal termasuk gagal tumbuh dan lokal scleroderma kondisi kulit seperti-. Sebagai anak bayi usia terakhir, kondisi tambahan menjadi jelas. pertumbuhan Limited, alopecia , dan penampilan yang khas (wajah kecil dan rahang, mencubit hidung) adalah semua karakteristik Progeria. Orang yang didiagnosis dengan gangguan ini biasanya memiliki kecil, tubuh rapuh, seperti orang-orang tua. Kemudian, penyebab kondisi kulit berkerut, aterosklerosis , gagal ginjal, kehilangan penglihatan mata, rambut rontok, dan kardiovaskular masalah.
Seorang anak dengan tanda-tanda kondisi ini menunjukkan gejala biasanya sekitar 18-24 bulan. Setelah lahir bayi tampak sehat, tinggi dan berat badan tiba-tiba jatuh di bawah rata-rata untuk usia mereka. Individu umumnya mempertahankan perkembangan mental dan motorik yang normal. Ada banyak tanda dan gejala penyakit ini progresif, dan mereka cenderung menjadi lebih buruk sebagai usia anak. Penampilan wajah biasanya berkerut, dengan kepala yang lebih besar lebih besar dari tubuh mereka, dengan wajah yang sempit dan hidung paruh. anak Pengalaman alopecia seluruh tubuh. Scleroderma, pengerasan dan mengencangkan kulit pada batang dan ekstremitas tubuh, juga lazim. Karena mereka mengalami kehilangan rambut, Anda dapat melihat pembuluh darah kulit kepala terkemuka, serta mata menonjol. degenerasi otot menyebabkan hilangnya lemak tubuh dan otot, sendi kaku, dislokasi pinggul, dan gejala lain yang tidak umum ditemukan pada populasi non-tua.
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) adalah gangguan masa kanak-kanak yang disebabkan oleh mutasi titik pada posisi 1824 dari LMNA gen, menggantikan sitosin dengan timin, menciptakan bentuk Lamin A protein yang tidak dapat diproses dengan benar dan terakumulasi dalam sel inti . Lamin adalah protein struktural utama dari inti sel manusia.Sebelum abad ke-20 akhir, penelitian tentang Progeria menghasilkan informasi yang sangat sedikit tentang sindrom. Pada tahun 2003, penyebab Progeria ditemukan: mutasi titik (sitosin diganti dengan timin) pada posisi 1824 dari gen LMNA bahwa kode-kode untuk protein lamin A. LMNA gen bertanggung jawab untuk memproduksi protein Lamin, yang memberikan kekuatan dan stabilitas dalam sel. Lamin Lamin A dan C mendukung amplop nuklir. Ketika Lamin A diubah, hal itu mempengaruhi bentuk dan fungsi dari amplop nuklir. Perubahan ini menyebabkan sel lainnya mati sebelum waktunya.
Tidak seperti " penyakit penuaan dipercepat "(seperti Sindrom Werner , 's sindrom Cockayne , atau pigmentosum xeroderma ), Progeria tidak disebabkan oleh cacat perbaikan DNA .Karena penyakit ini menampilkan apa yang dianggap aspek yang berbeda dari penuaan tetapi tidak pernah setiap aspek, mereka sering disebut "progerias segmental".
Tidak ada perawatan telah terbukti efektif. Kebanyakan perawatan berfokus pada mengurangi komplikasi (seperti penyakit jantung) dengan bypass jantung operasi atau dosis rendahaspirin . Anak-anak juga dapat mengambil manfaat dari diet kalori tinggi. Pertumbuhan terapi hormon telah dicoba. Salah satu jenis obat antikanker, yang inhibitor farnesyltransferase (FTIs), telah diusulkan, tetapi penggunaan mereka telah sebagian besar terbatas pada model hewan . Sebuah Fase II uji klinis menggunakan FTI Lonafarnib dimulai pada bulan Mei 2007.
Sebuah mouse model dari Progeria ada, meskipun dalam mouse, yang LMNA prelamin A tidak bermutasi. Sebaliknya, ZMPSTE24 , yang protease spesifik yang diperlukan untuk menghapus C-terminus prelamin A, hilang. Hasil Kedua kasus di penumpukan prelamin farnesylated A pada membran nuklir dan di blebbing LMNA karakteristik nuklir. Fong et al. menggunakan inhibitor transferase farnesyl (FTI) dalam model mouse untuk menghambat farnesylation protein prelamin tikus A. Ditangani memiliki kekuatan pegangan yang lebih besar dan kemungkinan lebih rendah dari patah tulang rusuk dan dapat hidup lebih lama dibandingkan dengan tikus yang tidak diobati.
Metode ini tidak secara langsung "menyembuhkan" penyebab yang mendasari Progeria. Metode ini mencegah prelamin A pergi ke inti di tempat pertama sehingga tidak ada prelamin A dapat membangun di atas membran nuklir, tapi sama, tidak ada produksi Lamin normal A dalam nukleus. Untungnya, Lamin A tidak tampaknya penting, memang, mouse model di mana gen untuk prelamin A dan C adalah tersingkir tidak menunjukkan gejala. Hal ini juga menunjukkan bahwa itu adalah penumpukan prelamin A di tempat yang salah, daripada hilangnya fungsi normal Lamin A, yang menyebabkan penyakit.
Itu adalah hipotesis bahwa sebagian dari alasan bahwa pengobatan dengan FFI seperti alendronate tidak efisien adalah karena prenylation oleh geranylgeranyltransferase . Karena statin menghambat geranylgeranyltransferase, kombinasi dari FFI dan statin diadili, dan nyata meningkatkan "the-seperti fenotip umur tikus di ZMPSTE24 metalloproteinase, termasuk keterbelakangan pertumbuhan, kehilangan berat badan, lipodistrofi, rambut rontok, dan cacat tulang".
Mungkin salah satu pengaruh paling awal Progeria pada budaya populer terjadi pada cerita pendek 1922 " Kasus Penasaran Benjamin Button"oleh F. Scott Fitzgerald (dan kemudian dirilis sebagai film tahun 2008). Karakter utama, Benjamin Button, lahir sebagai tahun tujuh puluh orang dan usia mundur; telah menyarankan bahwa ini terinspirasi oleh Progeria.
Dalam referensi sastra lainnya, Charles Dickens telah diusulkan dalam Bleak House untuk menggambarkan kasus Progeria dalam keluarga Smallweed di kakek dan cucu-cucunya Judy dan Bart saudara kembar. Orlando Gardiner dari seri buku fiksi ilmiah Otherland menderita dari penyakit ini. The Chuck Palahniuk novel Haunted termasuk satu karakter, Brandon Whittier, yang sekarat karena Progeria di 13.
Dalam film, sejumlah film terkenal memiliki fitur Progeria Progeria atau penyakit seperti. Film Hindi " Paa ", dirilis pada bulan Desember 2009, memiliki alur cerita di sekitar Progeria (dibintangi Amitabh Bachchan bermain anak berusia tiga belas tahun (Auro).
Progeria juga merupakan tema sentral dalam film animasi " Renaissance "di mana satu karakter menemukan yang dicari menyembuhkan banyak [. rujukan? ]tahun 1996 film " Jack ", dibintangi Robin Williams, memerankan karakter yang memiliki kondisi yang menyebabkan dia untuk usia pada 4 kali tingkat normal. Hal ini mungkin didasarkan pada Progeria meski sudah dinyatakan bukan gambaran akurat dari sindrom tersebut. Tahun 1983 lesbian vampir film, The Hunger , dibintangi Susan Sarandon sebagai meneliti Progeria dokter, dan menunjukkan vampir (dimainkan oleh David Bowie ) mengalami Progeria cepat-seperti penuaan. Dalam film Blade Runner karakter JFSebastian adalah seorang desainer genetik yang tidak diizinkan untuk pindah off-dunia karena Progeria nya.
Pada episode "Tentukan ini" dari serial " Dark Angel ", versi" Max "muda memiliki penyakit. Progeria ini ditampilkan dalam episode X-Files "Young at Heart , "dimana seorang ilmuwan mempelajari penyakit itu menemukan cara untuk membalikkan proses penuaan. Pada episode "Stargazer di Genangan" dari seri " Bones (TV series) ", korban menderita Progeria.
Rabbi Harold Kushner , penulis yang dikenal buku dengan baik, " KETIKA HAL BURUK TERJADI untuk Orang Baik ", memiliki seorang putra yang menderita penyakit ini, dan kemungkinan tragis's penyakit anaknya dorongan untuk buku ini pada penderitaan. Leon Botha , Selatan seniman visual Afrika dan DJ yang muncul dalam sebuah video untuk kelompok-rap rave konseptual Die Antwoord , adalah salah satu orang tertua di ruang dunia dengan Progeria Syndrome.
sumber : http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria
Post a Comment